Les causes et symptômes
Dans cette forme auto-immune de la maladie, les patients fabriquent normalement l’ADAMTS13 toutefois, ils ont développé des anticorps (anticorps anti-Adamts13) qui détruisent, par période, cette protéine.
Le système immunitaire fabrique des anticorps contre les microbes.
Chez une personne atteinte de PTTa, le système immunitaire « se trompe » en reconnaissant ADAMTS13 comme étrangère, et crée ainsi des anticorps dirigés contre Adamts13 qui la détruisent, alors qu’Adamts13 a des fonctions importantes dans la régulation de la coagulation. (Cf. Qu’est-ce que l’ADAMTS13)
Et cette erreur survient pour des raisons complexes que même les médecins les plus passionnés de la maladie ont encore un peu de mal à comprendre.
Les patients atteints de PTTa ont donc des périodes où l’activité ADAMTS13 est normale, entre 50 et 150%.
Un épisode de PTTa est déclenché par un facteur déclencheur (appelé aussi trigger) alors que l’activité Adamts13 est effondrée (<10%).
Les anticorps anti-ADAMTS13 ont donc été produits et a détruit la protéine ADAMTS13 de telle façon qu’elle est devenue presqu’indétectable.
Autrement dit : PAS D’EPISODE DE PTT sans effondrement de la protéine ADAMTS13 et il faut le plus souvent un facteur déclencheur.
Le 1er épisode peut apparaitre à tout moment de la vie du patient et particulièrement autour de 40 ans et chez les femmes en âge de procréer.
Les mécanismes du PTT
Le facteur Willebrand, une autre protéine importante dans la coagulation (Cf. Qu’est-ce que l’ADAMTS13), est anormal par le manque de la protéine ADAMTS13.
C’est le facteur Willebrand qui, telle une colle, va coller entre elles les plaquettes.
Ce mécanisme est responsable de la consommation des plaquettes et donc de leur baisse sévère (thrombopénie <30 000 /mm3).
En se collant entre elles, les plaquettes vont créer en grande quantité, de petits caillots (thrombus) dans la microcirculation de la plupart des organes (en particulier dans le cerveau, le cœur et les reins).
Ces microthrombi sont ainsi responsables d’une défaillance d’organes.
Ce sont ces caillots dans le cerveau et le cœur qui rendent la maladie potentiellement mortelle sans traitement rapide.
Les globules rouges circulant dans les petits vaisseaux obstrués par ces caillots vont partiellement être détruits ou fragmentés (les schizocytes), ce qui est responsable de l’anémie hémolytique mécanique.
Quels peuvent être les éléments déclencheurs (triggers) d’un épisode de PTT ?
Un épisode ne peut se déclencher sans ADAMTS13 effondré, ainsi les éléments déclencheurs ne pourront pas déclencher un épisode sur un patient ayant un Adamts13 supérieur à 20% (seuil protecteur).
Les éléments déclencheurs les plus courants sont l’infection, la vaccination, la chirurgie et la grossesse.
La vaccination, la chirurgie et la grossesse sont toutefois possibles.
Pour savoir quelle conduite tenir et quelle posture préventive adopter, dirigez-vous sur SUIVI.
Les symptômes d’un épisode peuvent être un ou plusieurs des symptômes décrits ci-dessous
- Fatigue, asthénie majeure (sûrement causée par la baisse des globules rouges – anémie hémolytique),
- Des bleus et/ou des petites taches rouges (pétéchies) d’apparition récente sur votre peau,
- Saignements intempestifs au niveau des gencives, des urines, du nez (liés à la baisse importante des plaquettes – thrombopénie)
- Maux de tête
- Pertes de mémoire
- Faiblesse dans l’un des membres
- Douleurs à la poitrine
Tous ces symptômes peuvent être liés à l’obstruction des petits vaisseaux sanguins qui servent à alimenter les organes. Les organes souffrent de ces petits caillots de sang qui se propagent rapidement et qui bouchent leur alimentation en oxygène.
Un épisode de PTT étant potentiellement mortel, le diagnostic rapide est vital pour débuter un traitement approprié (Cf. Les traitements). Le suivi à vie sera ensuite indispensable.