Le PTT congénital (PTTc)

Le PTT congénital est la forme la plus rare de la maladie.

Elle représente seulement 5% de l’ensemble des cas de PTT et concerne moins de 100 patients en France.

Le PTTc apparaît habituellement au cours de la période néonatale ou pendant la petite enfance.

Il peut également survenir à l’âge adulte au cours de la grossesse et dès la première grossesse.

Le PTT congénital était initialement connu sous le nom de syndrome d’Upshaw-Schulman en hommage aux deux médecins qui ont décrit les premières observations dans les années 1970 avant qu’on ne sache que ces patients avaient des mutations sur le gène d’Adamts13.

On l’a appelé ainsi jusqu’à ce que l’on découvre qu’il s’agit d’une forme congénitale de PTT.

Purpura : taches de sang sous la peau (pétéchies) dues aux saignements des petits vaisseaux sanguins, symptôme visible de la maladie,
Thrombotique : en référence aux petits caillots (thrombus) obstruant les petits vaisseaux,
Thrombocytopénique : en référence à la diminution anormale des plaquettes,