Le diagnostic

Le PTT est diagnostiqué lors d’un épisode de la maladie, c’est-à-dire lorsque les symptômes (Cf. Les causes et les symptômes) ont débuté.

L’épisode de PTT est une urgence vitale donc le diagnostic doit être posé rapidement afin de démarrer un traitement adapté le plus tôt possible.

La maladie étant rarissime et les symptômes pouvant être évocateurs d’autres maladies, elle peut être difficile à diagnostiquer d’autant que les résultats de l’activité Adamts13 et des analyses génétiques ne sont pas disponibles en urgence.

Toutefois, le diagnostic du PTT est de plus en plus envisagé par les médecins hospitaliers et le French Score permet d’évaluer le déficit de l’Adamts13 rapidement afin de mettre en place le traitement adapté dès la suspicion de PTT et avant la réception des résultats.

Le diagnostic de certitude pourra être confirmé à réception des résultats :

de l’activité Adamts13 <10%,
en l’absence d’anticorps anti-ADAMTS13 (contrairement au PTT auto-immun où il existe typiquement des anticorps anti-ADAMTS13),
et de l’analyse génétique mettant en évidence une mutation sur chacun des deux allèles, paternel et maternel, hétérozygote ou homozygote,
par la suite, une enquête familiale devra être menée pour identifier les éventuels membres de la fratrie qui pourraient également présenter la maladie et qui parfois n’ont pas encore développé de manifestations (en particulier des sœurs, pour éviter les complications de la maladie au cours d’une grossesse).

Le french score

Le French score est un outil de pronostic pour évaluer la probabilité qu’un patient soit atteint de PTT (don un déficit sévère en ADAMTS13).

Ce score, rapide et simple permet d’éviter des retards dans l’instauration du traitement, il est particulièrement utile pour différencier d’autres pathologies comme le SHU (Syndrome hémolytique urémique) par exemple.
(Cf. La recherche / French Score)